Erbgänge im Stammbaum erkennen: So löst du Physikumsfragen

Kurz gesagt: Den Erbgang in einem Stammbaum bestimmst du mit drei Fragen: Überspringt das Merkmal Generationen (eher rezessiv) oder tritt es in jeder Generation auf (eher dominant)? Sind überwiegend Männer betroffen (Hinweis auf X-chromosomal rezessiv)? Gibt es eine Vererbung vom Vater auf den Sohn (schließt X-chromosomal aus)? Danach rechnest du Wahrscheinlichkeiten mit dem Kreuzungsschema.

Stammbaumfragen sehen im Physikum harmlos aus: ein paar Kreise, ein paar Quadrate, einige davon ausgefüllt. Unter Zeitdruck wird daraus aber schnell Rätselraten. Dabei folgt die Lösung immer demselben Ablauf, und wer ihn einmal verinnerlicht hat, ist in einer Minute fertig.

Die Grundlagen der Genetik mit Mendel-Regeln und Chromosomenaberrationen stehen im Beitrag Genetik fürs Physikum: Erbgänge, Mendel und Chromosomenaberrationen. Dieser Artikel zeigt dir, wie du Stammbäume praktisch liest und Wahrscheinlichkeiten berechnest.

Welche Symbole werden im Stammbaum verwendet?

Im Stammbaum stehen Quadrate für männliche und Kreise für weibliche Personen. Ausgefüllte Symbole kennzeichnen Merkmalsträger, halb ausgefüllte oder mit Punkt markierte Symbole oft heterozygote Anlageträger.

Eine waagrechte Linie zwischen zwei Personen steht für eine Partnerschaft, eine doppelte Linie für Blutsverwandtschaft der Eltern. Generationen werden mit römischen Ziffern nummeriert, Personen innerhalb einer Generation mit arabischen Ziffern. Ein Pfeil markiert häufig den Indexpatienten, also die Person, über die die Familie erfasst wurde.

Wie erkennst du die vier wichtigsten Erbgänge?

Die vier wichtigsten Erbgänge erkennst du an der Verteilung der Merkmalsträger über Generationen und Geschlechter. Die folgende Tabelle fasst die Kennzeichen zusammen.

Wie gehst du bei einer Stammbaumfrage Schritt für Schritt vor?

Du bestimmst zuerst, ob das Merkmal dominant oder rezessiv ist, dann ob es autosomal oder X-chromosomal vererbt wird. Am schnellsten geht das über Ausschlusskriterien.

1. Suche ein Elternpaar, das gesund ist und ein betroffenes Kind hat. Dann ist das Merkmal rezessiv.
2. Suche ein Elternpaar, bei dem beide betroffen sind und ein gesundes Kind haben. Dann ist das Merkmal dominant.
3. Prüfe, ob ein betroffener Vater einen betroffenen Sohn hat. Dann ist ein X-chromosomaler Erbgang ausgeschlossen.
4. Bei rezessivem Merkmal: Sind fast nur Männer betroffen und gesunde Mütter übertragen es, ist X-chromosomal wahrscheinlich.
5. Bei dominantem Merkmal: Gibt ein betroffener Vater es an alle Töchter und keinen Sohn weiter, ist X-chromosomal-dominant wahrscheinlich.

Ein Stammbaum beweist einen Erbgang selten eindeutig. Achte deshalb in der Frage auf Formulierungen wie „am ehesten“ oder „mit Sicherheit auszuschließen“. Die Ausschlusskriterien sind meist der schnellste Weg zur richtigen Antwort.

Wie berechnest du Wiederholungsrisiken?

Wiederholungsrisiken berechnest du, indem du die Genotypen der Eltern festlegst und die Wahrscheinlichkeiten mit dem Kreuzungsschema multiplizierst. Für die Standardsituationen kannst du dir die Werte merken.

Bei autosomal-dominanter Vererbung mit einem heterozygot betroffenen Elternteil liegt das Risiko für jedes Kind bei 50 Prozent. Bei autosomal-rezessiver Vererbung mit zwei heterozygoten Eltern sind 25 Prozent der Kinder betroffen, 50 Prozent Anlageträger und 25 Prozent homozygot gesund. Bei X-chromosomal-rezessiver Vererbung mit einer Konduktorin und einem gesunden Vater sind statistisch die Hälfte der Söhne betroffen und die Hälfte der Töchter Konduktorinnen.

Eine klassische Falle ist die Frage nach dem gesunden Geschwisterkind eines Betroffenen bei autosomal-rezessivem Erbgang. Weil das Kind gesund ist, fällt der Genotyp aa weg. Unter den verbleibenden drei Möglichkeiten (AA, Aa, aA) ist es mit einer Wahrscheinlichkeit von zwei Dritteln Anlageträger, nicht mit 50 Prozent.

Welche Sonderfälle können in der Prüfung auftauchen?

In der Prüfung tauchen vor allem unvollständige Penetranz, variable Expressivität, Neumutationen und mitochondriale Vererbung als Sonderfälle auf. Sie erklären Stammbäume, die nicht in das Standardschema passen.

Unvollständige Penetranz bedeutet, dass nicht jeder Träger einer dominanten Mutation erkrankt. Dadurch kann ein dominantes Merkmal scheinbar eine Generation überspringen. Variable Expressivität heißt, dass die Ausprägung bei Betroffenen unterschiedlich stark ist. Mitochondriale Erkrankungen werden nur über die Mutter vererbt, weil die Mitochondrien der Zygote aus der Eizelle stammen. Betroffene Mütter können das Merkmal an alle Kinder weitergeben, betroffene Väter an keines. Wie stark es sich ausprägt, hängt vom Anteil veränderter Mitochondrien ab (Heteroplasmie).

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Das Wichtigste in Kürze

• Gesunde Eltern mit krankem Kind bedeuten rezessiv, kranke Eltern mit gesundem Kind dominant.
• Vater-Sohn-Vererbung schließt einen X-chromosomalen Erbgang aus.
• X-chromosomal-rezessiv: vor allem Männer betroffen, Übertragung über Konduktorinnen.
• Gesundes Geschwisterkind eines autosomal-rezessiv Betroffenen ist mit 2/3 Anlageträger.
• Mitochondriale Erkrankungen werden ausschließlich über die Mutter vererbt.

Häufig gestellte Fragen

1. Woran erkenne ich einen autosomal-rezessiven Erbgang?

Ein autosomal-rezessiver Erbgang zeigt sich typischerweise durch gesunde Eltern mit einem betroffenen Kind und dadurch, dass das Merkmal Generationen überspringt. Beide Geschlechter sind gleich häufig betroffen.

2. Was schließt einen X-chromosomalen Erbgang aus?

Eine Vererbung vom betroffenen Vater auf den Sohn schließt einen X-chromosomalen Erbgang aus. Väter geben an ihre Söhne nur das Y-Chromosom weiter.

3. Wie hoch ist das Risiko bei zwei heterozygoten Eltern?

Bei autosomal-rezessiver Vererbung und zwei heterozygoten Eltern ist jedes Kind mit 25 Prozent Wahrscheinlichkeit betroffen. Mit 50 Prozent ist es Anlageträger und mit 25 Prozent homozygot gesund.

4. Warum ist das gesunde Geschwisterkind zu zwei Dritteln Anlageträger?

Da das Kind gesund ist, scheidet der Genotyp aa aus. Von den drei verbleibenden gleich wahrscheinlichen Kombinationen sind zwei heterozygot, also zwei Drittel.

5. Welche Krankheiten werden X-chromosomal-rezessiv vererbt?

Typische Beispiele sind Hämophilie A und B, die Muskeldystrophie Duchenne und die Rot-Grün-Sehschwäche. Betroffen sind überwiegend Männer.

6. Wie wird eine mitochondriale Erkrankung vererbt?

Mitochondriale Erkrankungen werden nur über die Mutter vererbt, weil die Mitochondrien der Zygote aus der Eizelle stammen. Eine betroffene Mutter kann das Merkmal an alle Kinder weitergeben, ein betroffener Vater an keines.

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