Glykogenspeicherkrankheiten: von Gierke, Pompe und McArdle biochemisch verstehen

Kurz gesagt: Glykogenspeicherkrankheiten (Glykogenosen) entstehen durch Defekte einzelner Enzyme des Glykogenstoffwechsels. Ob vor allem die Leber oder der Muskel betroffen ist, hängt davon ab, wo das Enzym gebraucht wird. Leberformen wie Typ I (von Gierke) zeigen Nüchternhypoglykämie und Hepatomegalie. Muskelformen wie Typ V (McArdle) zeigen Belastungsintoleranz und Muskelkrämpfe. Typ II (Pompe) ist ein lysosomaler Defekt mit Kardiomyopathie und Muskelschwäche.

  • Physikum und M2
  • Enzym und Organ zuordnen
  • Modul 5 im Lernheft
Lernheft Biochemie: Fasten und Nahrung von Medizin Helden
Lernheft Fasten & Nahrung18 Module von Insulin bis Harnstoffzyklus mit Fallfragen und Selbsttest. Zum passenden Material

Glykogenosen sind selten, aber im Physikum und im zweiten Staatsexamen erstaunlich häufig. Der Grund: Sie eignen sich perfekt, um Biochemie mit Klinik zu verbinden. Mit Auswendiglernen der Typennummern kommst du dabei nicht weit. Viel besser funktioniert die Frage, die das Lernheft in Modul 5 stellt: Warum fällt ein Glykogenspeicherdefekt je nach Enzym verschieden aus? Die Antwort: Unterschiedliche Schritte und Organe werden funktionell beeinträchtigt.

Welche Glykogenosen musst du kennen?

Typ Defektes Enzym Organ Leitbefunde
I (von Gierke) Glucose-6-Phosphatase (oder ihr Transporter) Leber, Niere Schwere Nüchternhypoglykämie, Hepatomegalie, Laktatazidose, Hyperurikämie, Hypertriglyceridämie
II (Pompe) Lysosomale saure Alpha-Glucosidase Herz, Skelettmuskel Infantil: Kardiomyopathie, Muskelhypotonie; Blutzucker normal
III (Cori) Debranching-Enzym Leber, oft auch Muskel Mildere Hypoglykämie, Hepatomegalie, abnorm verzweigtes Glykogen
V (McArdle) Muskel-Glykogenphosphorylase Skelettmuskel Belastungsintoleranz, Krämpfe, Myoglobinurie, fehlender Laktatanstieg, Second-Wind-Phänomen
VI (Hers) Leber-Glykogenphosphorylase Leber Meist milde Hypoglykämie und Hepatomegalie

Warum ist Typ I so viel schwerer als Typ VI?

Die Glucose-6-Phosphatase ist der letzte gemeinsame Schritt von Glykogenabbau und Gluconeogenese in der Leber. Fällt sie aus, kann die Leber auf keinem Weg freie Glucose abgeben. Nach wenigen Stunden Fasten fällt der Blutzucker deshalb stark ab. Das gestaute Glucose-6-phosphat wird in andere Wege umgeleitet: vermehrte Glykolyse mit Laktat, vermehrter Pentosephosphatweg mit Purinsynthese und Harnsäure, vermehrte Fettsäuresynthese mit Hypertriglyceridämie. Bei Typ VI fehlt nur die Phosphorylase. Die Gluconeogenese bleibt intakt und kann die Hypoglykämie weitgehend abfangen.

  • Leberform: Leitsymptom Hypoglykämie im Fasten und große Leber
  • Muskelform: Leitsymptom Schwäche und Krämpfe bei Belastung
  • Lysosomale Form: Speicherung in Lysosomen, Blutzucker normal, Herz und Muskel betroffen
  • Merkhilfe: Je näher der Defekt an der freien Glucose der Leber liegt, desto schwerer die Hypoglykämie

Lernheft 12

Biochemie: Fasten & Nahrung

Der Intermediärstoffwechsel in 18 Modulen, jeweils mit Erklärseite, Fallfrage und Auflösung mit Abrufcheck.

  • Glykogensynthese und Glykogenabbau
  • Gluconeogenese und Cori-Zyklus
  • Leber und Muskel als durchgehender Vergleich

29,90 €

Lernheft ansehen

Wie fragt das Examen nach Glykogenosen?

Im Physikum steht der Mechanismus im Vordergrund: Welches Enzym fehlt, welches Produkt staut sich, warum steigt die Harnsäure? Im M2 kommt die klinische Konstellation hinzu: ein Säugling mit Krampfanfall im Nüchternzustand und großer Leber, ein junger Mensch mit Myoglobinurie nach dem Sport, ein Kind mit Herzinsuffizienz und Muskelhypotonie. Die Diagnostik erfolgt heute vor allem genetisch und über Enzymbestimmung. Bei Morbus Pompe gibt es eine Enzymersatztherapie, deren Einsatz Spezialzentren nach den Leitlinien steuern.

Häufige Verwechslung

Ein Speicherbefund beschreibt nicht den genauen Defekt. Vermehrtes Glykogen in der Leberbiopsie passt zu mehreren Typen. Erst Enzym, Organverteilung und Begleitbefunde ordnen den Typ zu. Pompe ist zudem keine Leberkrankheit, obwohl Glykogen gespeichert wird.

Häufig gestellte Fragen

1. Welches Enzym fehlt bei Morbus von Gierke?

Die Glucose-6-Phosphatase oder ihr Transporter ins endoplasmatische Retikulum. Die Leber kann dadurch keine freie Glucose abgeben.

2. Warum haben Patienten mit Typ I eine Hyperurikämie?

Gestautes Glucose-6-phosphat fließt vermehrt in den Pentosephosphatweg und die Purinsynthese. Zusätzlich hemmt Laktat die renale Harnsäureausscheidung.

3. Was ist das Second-Wind-Phänomen?

Bei McArdle bessert sich die Belastbarkeit nach einigen Minuten, weil Blutglucose und Fettsäuren den fehlenden Glykogenabbau teilweise ersetzen.

4. Ist Morbus Pompe eine Leberglykogenose?

Nein. Es ist ein lysosomaler Defekt, der vor allem Herz und Skelettmuskel betrifft. Der Blutzucker bleibt normal.

5. Warum ist der Laktatanstieg bei McArdle vermindert?

Ohne Glykogenabbau im Muskel fehlt das Substrat für die Glykolyse, also entsteht bei Belastung kaum Laktat.

Weiterlesen

Passendes Material

  • Biochemie: Fasten & Nahrung

    Wenn du Glykogenstoffwechsel und Gluconeogenese mit Fallfragen festigen willst.

    • 18 Module
    • 3 Bildtafeln
    • 2 Selbsttests

    29,90 €

    Lernheft ansehen

  • Biochemie Physikum Komplettkurs

    Wenn du das ganze Fach strukturiert für das Physikum lernen willst.

    • Alle Stoffwechselwege
    • Stoffwechselerkrankungen
    • Prüfungsfokus Vorklinik

    29,90 €

    Kurs ansehen

  • 2. Staatsexamen – 1000 MC-Fragen

    Wenn du Stoffwechselerkrankungen im M2-Fallformat kreuzen willst.

    • 1000 Examensfragen
    • M2-Simulation
    • Mit Lösungen

    49,99 €

    Fragen ansehen

Medizin Helden ist ein unabhängiges Lernangebot und steht in keiner Verbindung zum IMPP oder zu den Landesprüfungsämtern. Alle Angaben sind sorgfältig geprüft (Stand: November 2026), aber ohne Gewähr. Verbindlich sind die Veröffentlichungen des IMPP, die Approbationsordnung und die Auskünfte deiner Fakultät.