Myasthenia gravis – Klinik, Antikörperdiagnostik & myasthene Krise

Fallvignette

Eine 34-jährige Patientin berichtet, dass ihr linkes Augenlid seit einigen Wochen im Tagesverlauf zunehmend hängt und sie gegen Abend Doppelbilder bemerkt. Beim Kauen fester Nahrung ermüdet sie ungewöhnlich schnell, morgens seien die Beschwerden dagegen kaum vorhanden. Die Untersuchung zeigt eine belastungsabhängige Ptosis links, die sich bei wiederholtem Blick nach oben verstärkt, sowie eine leichte Ermüdbarkeit der proximalen Extremitätenmuskulatur. Reflexe und Sensibilität sind unauffällig.

Was ist Myasthenia gravis und warum ist sie prüfungsrelevant?

Was ist Myasthenia gravis? Myasthenia gravis (MG) ist eine Autoimmunerkrankung der neuromuskulären Endplatte, bei der Antikörper die synaptische Übertragung stören und zu belastungsabhängiger Muskelschwäche führen.

Warum ist MG prüfungsrelevant? Sie ist die klassische Erkrankung der neuromuskulären Endplatte im IMPP-Katalog, geprüft werden regelmäßig die Antikörperdiagnostik, die MGFA-Klassifikation und die Abgrenzung von myasthener und cholinerger Krise als potenziell lebensbedrohliche Komplikationen.

Definition und Grundlagen

Klassifikation (MGFA)

Antikörperdiagnostik und weitere Zusatzuntersuchungen

• AChR-Antikörper: bei der Mehrheit der Patientinnen und Patienten mit generalisierter MG nachweisbar
• MuSK-Antikörper: bei einem Teil der AChR-negativen Patienten, häufig ausgeprägtere bulbäre Symptomatik
• LRP4-Antikörper: seltene weitere Antikörperspezifität bei doppelt seronegativen Patienten
• Repetitive Nervenstimulation: dekrementielles Antwortmuster bei niederfrequenter Stimulation
• Einzelfaser-Elektromyographie: erhöhter Jitter, sensitivster elektrophysiologischer Test
• Edrophonium- bzw. Eistest: klinische Ansprechprüfung, Besserung der Ptosis nach Kühlung bzw. Cholinesterasehemmer-Gabe
• CT/MRT des Thorax: obligater Thymom-Ausschluss bei jeder Erstdiagnose

Therapie

• Symptomatisch: Cholinesterasehemmer (z. B. Pyridostigmin) zur Verbesserung der neuromuskulären Übertragung
• Immunsuppressiv: Kortikosteroide, steroidsparend Azathioprin oder Mycophenolat-Mofetil
• Thymektomie: bei Thymomnachweis grundsätzlich indiziert, bei generalisierter AChR-Antikörper-positiver MG auch ohne Thymom insbesondere bei jüngeren Patientinnen und Patienten empfohlen
• Eskalationstherapie: bei therapierefraktären Verläufen u. a. Rituximab, Eculizumab oder Efgartigimod
• Akuttherapie der Krise: Plasmapherese oder IVIG sowie intensivmedizinische Überwachung der Atemfunktion

Myasthene Krise vs. cholinerge Krise

Eine akute Verschlechterung mit drohender Ateminsuffizienz kann zwei gegensätzliche Ursachen haben, die klinisch unterschieden werden müssen:

Typische Trigger einer myasthenen Verschlechterung sind Infekte sowie bestimmte Medikamente wie Aminoglykoside, Fluorchinolone, Betablocker und Magnesium, die bei bekannter MG mit Vorsicht eingesetzt werden sollten.

Differenzialdiagnosen

Belastungsabhängige Schwäche muss von anderen neurologischen Erkrankungen mit fluktuierender oder akuter Symptomatik abgegrenzt werden, etwa vom Guillain-Barré-Syndrom mit seiner aufsteigenden Parese und Areflexie oder von der Multiplen Sklerose, bei der zentrale statt neuromuskuläre Ursachen vorliegen.

Key Takeaways

• MG ist eine Autoimmunerkrankung der neuromuskulären Endplatte mit belastungsabhängiger, tageszeitlich fluktuierender Muskelschwäche
• Leitbefunde: Ptosis, Doppelbilder, bulbäre und proximale Schwäche
• Antikörperdiagnostik: AChR-AK am häufigsten, MuSK-AK bei einem Teil der AChR-negativen Patienten
• Thymom-Ausschluss ist obligater Bestandteil der Erstdiagnostik
• Myasthene Krise (Unterdosierung/Progredienz) und cholinerge Krise (Überdosierung) müssen klinisch differenziert werden

Häufig gestellte Fragen (FAQ)

1. Was ist das Leitsymptom der Myasthenia gravis?

Eine belastungsabhängige, im Tagesverlauf zunehmende Muskelschwäche, die sich nach Ruhephasen bessert.

2. Welcher Antikörper ist bei generalisierter MG am häufigsten nachweisbar?

Der Antikörper gegen den Acetylcholinrezeptor (AChR-AK).

3. Was bedeutet ein MuSK-Antikörper-Nachweis?

Er findet sich bei einem Teil der AChR-negativen Patientinnen und Patienten, häufig mit ausgeprägterer bulbärer Symptomatik.

4. Warum ist eine Thoraxbildgebung bei MG obligat?

Zum Ausschluss bzw. Nachweis eines Thymoms, das bei einem relevanten Teil der Betroffenen vorliegt.

5. Was ist der Unterschied zwischen myasthener und cholinerger Krise?

Die myasthene Krise entsteht durch Krankheitsprogredienz oder unzureichende Therapie, die cholinerge Krise durch Überdosierung von Cholinesterasehemmern mit zusätzlichen muskarinergen Symptomen wie Miosis und Hypersalivation.

6. Welche Medikamente können eine MG verschlechtern?

U. a. Aminoglykoside, Fluorchinolone, Betablocker und Magnesium.

7. Wann ist eine Thymektomie indiziert?

Bei Thymomnachweis grundsätzlich, sowie bei generalisierter AChR-Antikörper-positiver MG insbesondere bei jüngeren Patientinnen und Patienten auch ohne Thymom.

8. Welche elektrophysiologische Untersuchung ist am sensitivsten?

Die Einzelfaser-Elektromyographie mit Nachweis eines erhöhten Jitters.

9. Wie wird die myasthene Krise akut behandelt?

Mit Plasmapherese oder IVIG unter intensivmedizinischer Überwachung der Atemfunktion.

Fachliche Einordnung

Dieser Beitrag orientiert sich am IMPP-Gegenstandskatalog für den Zweiten Abschnitt der Ärztlichen Prüfung gemäß Approbationsordnung für Ärzte sowie an den aktuellen Leitlinien der Deutschen Gesellschaft für Neurologie (DGN) und der AWMF zur Diagnostik und Therapie der Myasthenia gravis. Er ersetzt keine individuelle ärztliche Beratung oder das Studium der Primärliteratur.

Für die Klinik gerüstet

Neuromuskuläre Erkrankungen, Antikörperdiagnostik und neurologische Notfälle wie die myasthene Krise – prüfungsnah und klinisch aufbereitet im Kurs „Neurologie – Lernmaterial für die Klinik“, ideal für PJ und M2-Examen – für 29,90 €.

Jetzt „Neurologie – Lernmaterial für die Klinik“ für 29,90 € sichern