Kurz gesagt: Fast jede Wahrscheinlichkeitsfrage zu Erbgängen lässt sich mit drei Werkzeugen lösen: dem Kreuzungsschema der Eltern, der Produktregel für unabhängige Ereignisse und, bei Partnern aus der Bevölkerung, der Trägerhäufigkeit nach Hardy-Weinberg. Die wichtigste Einzelzahl ist 2/3: So wahrscheinlich ist ein gesundes Geschwisterkind eines autosomal-rezessiv betroffenen Kindes selbst Träger.
Rechenaufgaben zu Erbgängen kosten im Physikum viel Zeit, wenn man jedes Mal neu überlegt. Dabei wiederholen sich die Konstellationen: zwei Trägereltern, ein gesundes Geschwisterkind, ein Partner aus der Allgemeinbevölkerung, eine Konduktorin. Diese Seite zeigt dir die Rechenwege, die du dafür brauchst, und die Fehler, die dabei am häufigsten passieren.
| Konstellation | Wahrscheinlichkeit | Begründung |
|---|---|---|
| Kind zweier Träger, autosomal-rezessiv, betroffen | 1/4 | Je 1/2 Weitergabe von Mutter und Vater, 1/2 × 1/2 |
| Kind zweier Träger, selbst Träger | 1/2 | Zwei der vier Kombinationen sind heterozygot |
| Gesundes Geschwisterkind eines Betroffenen ist Träger | 2/3 | Die Kombination „betroffen“ fällt weg, von drei gesunden Kombinationen sind zwei heterozygot |
| Kind eines heterozygot Betroffenen, autosomal-dominant | 1/2 | Ein Allel wird mit 50 Prozent weitergegeben, Penetranz beachten |
| Sohn einer Konduktorin, X-chromosomal-rezessiv, betroffen | 1/2 | Er erhält eines der beiden mütterlichen X-Chromosomen |
| Tochter eines betroffenen Vaters, X-chromosomal-rezessiv, Konduktorin | 1 | Sie erhält sein einziges X-Chromosom |
| Trägerhäufigkeit aus Erkrankungshäufigkeit | etwa 2q | Hardy-Weinberg: q² = Häufigkeit Betroffener, 2pq ≈ 2q bei kleinem q |
Ein typisches Rechenbeispiel: Eine Erkrankung tritt in einer angenommenen Bevölkerung bei 1 von 2.500 Neugeborenen auf. Dann ist q² = 1/2.500, also q = 1/50. Die Trägerhäufigkeit beträgt 2pq, und weil p fast 1 ist, rund 2 × 1/50 = 1/25. Für einen Partner ohne Familienanamnese setzt du also eine Trägerwahrscheinlichkeit von 1/25 ein.
Danach multiplizierst du drei Faktoren: Trägerwahrscheinlichkeit der Frau, Trägerwahrscheinlichkeit des Mannes und 1/4 für den Fall, dass beide Träger sind und beide das veränderte Allel weitergeben. Wer den letzten Faktor vergisst, landet in der Prüfung zuverlässig bei einem der Distraktoren.
Zwei Trägereltern haben vier gleich wahrscheinliche Kombinationen: homozygot gesund, zweimal heterozygot, homozygot betroffen. Weißt du, dass das Geschwisterkind gesund ist, scheidet die betroffene Kombination aus. Es bleiben drei Möglichkeiten, und zwei davon sind heterozygot. Diese bedingte Wahrscheinlichkeit wird in Prüfungen häufiger abgefragt als die 1/4 selbst, weil sie den Unterschied zwischen Nachrechnen und Auswendiglernen zeigt.
Typische Kreuzfalle
Die Frage, ob „ein Kind“ betroffen ist, und die Frage, ob „ein Sohn“ betroffen ist, sind bei X-chromosomalen Erbgängen verschieden. Für einen Sohn einer Konduktorin gilt 1/2, für ein Kind unbekannten Geschlechts 1/4.
Zeichne dir die Geschlechtschromosomen explizit auf. Eine Konduktorin hat ein verändertes und ein unverändertes X, ein gesunder Vater ein unverändertes X und ein Y. Söhne erhalten vom Vater das Y und von der Mutter zufällig eines ihrer beiden X; jeder Sohn ist also mit 1/2 betroffen. Töchter erhalten vom Vater sein X und sind mit 1/2 Konduktorinnen. Ist der Vater betroffen, sind alle Töchter Konduktorinnen und kein Sohn erbt die Variante von ihm.
Schritt 1
Erbgang aus der Angabe oder dem Stammbaum festlegen.
Schritt 2
Trägerwahrscheinlichkeit jedes Elternteils bestimmen, inklusive 2/3 oder Bevölkerungswert.
Schritt 3
Wahrscheinlichkeit für das Kind unter der Annahme, dass beide Träger sind.
Schritt 4
Alle Faktoren multiplizieren und auf die Frage achten: Kind, Sohn oder Tochter?
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Lernheft ansehenNein. Die Wahrscheinlichkeit gilt für jede Schwangerschaft neu. Eine Familie kann mehrere oder gar keine betroffenen Kinder haben.
Weil die betroffene Kombination ausgeschlossen ist. Von den verbleibenden drei gleich wahrscheinlichen Kombinationen sind zwei heterozygot.
Nach Hardy-Weinberg ist die Häufigkeit Betroffener q². Daraus ergibt sich q, und die Trägerhäufigkeit beträgt 2pq, bei seltenen Erkrankungen etwa 2q.
Multipliziert wird, wenn mehrere unabhängige Bedingungen gleichzeitig erfüllt sein müssen. Addiert wird, wenn mehrere sich gegenseitig ausschließende Wege zum selben Ergebnis führen.
Sie gilt für die Weitergabe des Allels. Ob das Kind erkrankt, hängt zusätzlich von der Penetranz ab, die in der Aufgabe angegeben sein kann.
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