Kurz gesagt: Männer haben nur ein X-Chromosom und sind für X-chromosomale Gene hemizygot. Deshalb zeigen sie X-chromosomal-rezessive Erkrankungen wie Hämophilie oder Duchenne-Muskeldystrophie viel häufiger als Frauen. Ein Vater gibt sein X nur an Töchter weiter, nie an Söhne. Frauen sind meist Konduktorinnen, können aber durch ungleiche X-Inaktivierung selbst Symptome entwickeln.
X-chromosomale Erbgänge gehören zu den Stammbaumaufgaben, die man mit wenigen Regeln sicher löst. Schwierig wird es erst, wenn eine Frau Symptome zeigt, ein Junge mit Turner-Syndrom-Karyotyp in der Familie auftaucht oder die Frage nach dominanter X-chromosomaler Vererbung kommt. Diese Seite ordnet die Regeln und die Ausnahmen, die das Lernheft in Modul 13 anspricht.
Für die meisten Gene auf dem X-Chromosom gibt es auf dem Y-Chromosom kein Gegenstück. Ein Mann mit einer krankheitsrelevanten Variante auf seinem einzigen X hat also kein zweites, intaktes Allel, das die Funktion übernehmen könnte. Man nennt das hemizygot. Frauen besitzen zwei X-Chromosomen und sind bei einer rezessiven Variante meist heterozygote Konduktorinnen.
| Erbgang | Beispiel | Merkmal für die Prüfung |
|---|---|---|
| X-chromosomal-rezessiv | Hämophilie A und B | Mangel an Faktor VIII bzw. IX, Gelenk- und Muskelblutungen, verlängerte aPTT |
| X-chromosomal-rezessiv | Muskeldystrophie Duchenne | Dystrophin fehlt, Gowers-Zeichen, Wadenpseudohypertrophie, stark erhöhte CK |
| X-chromosomal-rezessiv | Glukose-6-phosphat-Dehydrogenase-Mangel | Hämolytische Krisen nach oxidativem Stress, etwa nach Favabohnen oder bestimmten Medikamenten |
| X-chromosomal-rezessiv | Rot-Grün-Sehschwäche | Häufig, harmlos, gutes Rechenbeispiel |
| X-chromosomal-dominant | Phosphatdiabetes (X-chromosomale Hypophosphatämie) | Frauen etwa doppelt so häufig betroffen, alle Töchter eines betroffenen Vaters betroffen |
| X-chromosomal mit Repeat | Fragiles-X-Syndrom | CGG-Expansion im FMR1-Gen, häufige erbliche Ursache geistiger Behinderung bei Jungen |
In weiblichen Zellen wird früh in der Embryonalentwicklung eines der beiden X-Chromosomen weitgehend stillgelegt und als Barr-Körperchen im Zellkern sichtbar. Das geschieht zufällig und für jede Zelle unabhängig, danach geben alle Tochterzellen dasselbe Muster weiter. Der Körper einer Frau ist deshalb ein Mosaik aus Zellen, die das mütterliche, und Zellen, die das väterliche X nutzen. Dieser Mechanismus ist ein Beispiel für Epigenetik: Die Sequenz bleibt gleich, die Aktivität ändert sich.
Normalerweise ist das Verhältnis ungefähr ausgeglichen, und eine Konduktorin bildet mit dem intakten X genug Genprodukt. Wird zufällig in den meisten Zellen eines Gewebes das gesunde X stillgelegt, spricht man von ungleicher oder schiefer X-Inaktivierung. Dann kann eine Konduktorin selbst Symptome entwickeln, etwa eine Blutungsneigung bei Hämophilie-Trägerschaft oder eine Muskelschwäche bei Duchenne-Trägerschaft.
Chromosomale Besonderheiten können die einfachen Regeln aufheben. Eine Frau mit Turner-Syndrom (45,X) hat nur ein X und kann deshalb wie ein Mann an einer X-chromosomal-rezessiven Erkrankung erkranken. Ein Mann mit Klinefelter-Syndrom (47,XXY) besitzt zwei X-Chromosomen, von denen eines inaktiviert wird. Auch eine homozygote Frau, Tochter eines betroffenen Vaters und einer Konduktorin, ist betroffen. Solche Konstellationen werden selten direkt gefragt, erklären aber, warum der Satz „Frauen erkranken nie“ falsch ist.
Typische Kreuzfalle
Bei X-chromosomal-dominanten Erkrankungen sind alle Töchter eines betroffenen Vaters betroffen und keiner seiner Söhne. Wer im Stammbaum nur auf „jede Generation betroffen“ achtet, hält das fälschlich für autosomal-dominant.
Schritt 1
Sind überwiegend Männer betroffen?
Schritt 2
Kommt eine Übertragung vom Vater auf den Sohn vor? Dann ist X-chromosomal ausgeschlossen.
Schritt 3
Sind alle Töchter betroffener Väter Konduktorinnen oder selbst betroffen?
Schritt 4
Risiko für Sohn, Tochter oder Kind unbekannten Geschlechts getrennt angeben.
Lernheft 13
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Lernheft ansehenWeil Söhne von ihm das Y-Chromosom erhalten. Sein X-Chromosom geht im üblichen Modell an alle Töchter.
Es gibt nur eine Kopie eines Gens. Männer sind für die meisten X-chromosomalen Gene hemizygot, weil das Y-Chromosom kein Gegenstück trägt.
Ja. Bei ungleicher X-Inaktivierung kann in vielen Zellen das intakte X stillgelegt sein, und die Frau zeigt dann eine meist mildere Form der Erkrankung.
Das inaktivierte, stark verdichtete X-Chromosom im Zellkern weiblicher Zellen.
Bei X-chromosomal-dominanter Vererbung gibt ein betroffener Vater die Erkrankung an alle Töchter und an keinen Sohn weiter. Bei autosomal-dominanter Vererbung ist jedes Kind unabhängig vom Geschlecht mit 50 Prozent betroffen.
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