Kurz gesagt: Mitochondriale DNA wird im klinischen Standardmodell nur von der Mutter weitergegeben, weil die Mitochondrien der Eizelle die Grundlage des Embryos bilden. Eine betroffene Mutter kann die Variante an alle Kinder weitergeben, ein betroffener Vater an keines. Weil jede Zelle viele mtDNA-Kopien besitzt, liegen veränderte und normale Kopien oft gemischt vor. Diese Heteroplasmie und ein gewebespezifischer Schwellenwert erklären, warum Geschwister sehr unterschiedlich schwer erkranken.
Die mitochondriale Vererbung ist der Erbgang, der sich am wenigsten an die Mendel-Regeln hält. Im Stammbaum sieht man betroffene Frauen, die die Erkrankung an Söhne und Töchter weitergeben, und betroffene Männer, deren Kinder alle gesund sind. Gleichzeitig unterscheiden sich die Verläufe innerhalb einer Familie stark. Beides lässt sich aus wenigen Grundprinzipien ableiten.
Mitochondrien besitzen ein eigenes, ringförmiges Genom von rund 16.500 Basenpaaren. Es enthält 37 Gene: 13 davon codieren Untereinheiten der Atmungskette, die übrigen 24 rRNAs und tRNAs für die mitochondriale Translation. Der größte Teil der mitochondrialen Proteine wird dagegen im Zellkern codiert, im Zytoplasma gebildet und in die Mitochondrien importiert. Jede Zelle enthält je nach Gewebe hunderte bis tausende mtDNA-Kopien.
Tragen alle mtDNA-Kopien einer Zelle dieselbe Sequenz, spricht man von Homoplasmie. Liegen veränderte und normale Kopien nebeneinander vor, von Heteroplasmie. Bei der Zellteilung werden die Mitochondrien zufällig auf die Tochterzellen verteilt. So kann der Anteil veränderter Kopien von Zelle zu Zelle und von Gewebe zu Gewebe schwanken. Bei der Bildung der Eizellen kommt ein Engpass hinzu: Nur ein kleiner Teil der Kopien gelangt in jede Eizelle, wodurch sich die Anteile zwischen Geschwistern stark unterscheiden können.
Erst wenn der Anteil veränderter Kopien in einem Gewebe eine Schwelle überschreitet, reicht die Energieproduktion nicht mehr aus, und Symptome treten auf. Gewebe mit hohem Energiebedarf erreichen diese Schwelle zuerst.
| Merkmal | Nukleäre Vererbung | Mitochondriale Vererbung |
|---|---|---|
| Herkunft | Je ein Allel von beiden Eltern | Im Standardmodell nur von der Mutter |
| Kopien pro Zelle | Zwei (autosomal) | Hunderte bis tausende |
| Verteilung bei Teilung | Geordnet über Mitose und Meiose | Zufällig, Anteile können sich verschieben |
| Risiko für Kinder eines betroffenen Vaters | Je nach Erbgang | Im Standardmodell keins |
| Schweregrad in Familien | Je nach Penetranz und Expressivität | Sehr variabel durch Heteroplasmie |
Die Lebersche hereditäre Optikusneuropathie, kurz LHON, führt meist bei jungen Männern zu einem beidseitigen, nacheinander auftretenden Sehverlust. Das MELAS-Syndrom verbindet mitochondriale Enzephalomyopathie, Laktatazidose und schlaganfallähnliche Episoden. Beim MERRF-Syndrom stehen Myoklonusepilepsie und sogenannte ragged red fibers in der Muskelbiopsie im Vordergrund. Gemeinsame Hinweise sind eine Kombination aus Muskel-, Nerven- und Sinnesorgansymptomen und ein erhöhtes Laktat.
Häufige Verwechslung
Nicht jede mitochondriale Erkrankung wird maternal vererbt. Viele Atmungskettendefekte beruhen auf Varianten in nukleären Genen und folgen dann einem autosomalen oder X-chromosomalen Erbgang.
Merk dir eine einzige Prüfregel: Gibt ein betroffener Mann die Erkrankung an ein Kind weiter, ist mitochondriale Vererbung im Standardmodell ausgeschlossen. Gibt eine betroffene Frau sie an Söhne und Töchter weiter, während die Kinder betroffener Männer gesund bleiben, spricht das für den mitochondrialen Erbgang. Unterschiedliche Schweregrade bei Geschwistern sind kein Widerspruch, sondern ein Zeichen der Heteroplasmie.
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Lernheft ansehenDie Mitochondrien des Embryos stammen aus der Eizelle. Väterliche Mitochondrien aus dem Spermium werden nach der Befruchtung im Regelfall abgebaut.
Das Nebeneinander von veränderter und normaler mitochondrialer DNA in einer Zelle oder einem Gewebe. Der Anteil kann zwischen Geweben und Personen schwanken.
Weil der Anteil veränderter mtDNA bei der Bildung der Eizellen zufällig verteilt wird und sich auch zwischen den Geweben unterscheidet.
Gewebe mit hohem Energiebedarf, vor allem Gehirn, Skelett- und Herzmuskulatur, Netzhaut und Innenohr.
Nein. Viele beruhen auf Varianten in Kerngenen für mitochondriale Proteine und folgen dann autosomalen oder X-chromosomalen Erbgängen.
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