Kurz gesagt: Penetranz beschreibt, ob ein krankheitsrelevanter Genotyp überhaupt zu einem erkennbaren Merkmal führt. Expressivität beschreibt, wie stark und in welcher Form sich das Merkmal bei Betroffenen zeigt. Bei reduzierter Penetranz kann ein Träger eines autosomal-dominanten Allels gesund wirken und das Allel trotzdem mit 50 Prozent Wahrscheinlichkeit weitergeben. Bei variabler Expressivität sind alle Träger betroffen, aber unterschiedlich schwer.
Der autosomal-dominante Erbgang sieht im Lehrbuch einfach aus: jede Generation betroffen, beide Geschlechter gleich häufig, 50 Prozent Weitergabe. In echten Familien und in Prüfungsstammbäumen springt die Erkrankung aber manchmal eine Generation über, tritt plötzlich zum ersten Mal auf oder zeigt sich bei Geschwistern völlig verschieden. Genau diese Abweichungen erklären Penetranz, Expressivität, Antizipation und Neumutation.
Dominant heißt dabei nur, dass ein verändertes Allel für die Ausprägung reicht. Es sagt nichts darüber, wie häufig oder wie schwer eine Erkrankung ist. Viele autosomal-dominante Erkrankungen sind selten, und manche verlaufen mild.
| Begriff | Frage dahinter | Folge im Stammbaum | Lehrbuchbeispiel |
|---|---|---|---|
| Reduzierte Penetranz | Zeigt jeder Träger das Merkmal? | Scheinbares Überspringen einer Generation | BRCA1/2-assoziiertes Tumorrisiko, erbliches Retinoblastom |
| Altersabhängige Penetranz | Ab wann zeigt sich das Merkmal? | Junge Träger noch unauffällig | Chorea Huntington |
| Variable Expressivität | Wie stark und wo zeigt sich das Merkmal? | Alle Träger betroffen, aber unterschiedlich schwer | Neurofibromatose Typ 1, Marfan-Syndrom |
| Antizipation | Wird es von Generation zu Generation früher oder schwerer? | Jüngere Generationen früher betroffen | Repeat-Erkrankungen wie Chorea Huntington, myotone Dystrophie Typ 1 |
| Neumutation | Gab es das Allel bei den Eltern überhaupt? | Erstes betroffenes Kind gesunder Eltern | Achondroplasie, häufig bei höherem väterlichem Alter |
| Pleiotropie | Betrifft ein Gen mehrere Organsysteme? | Unterschiedliche Leitsymptome in einer Familie | Marfan-Syndrom mit Skelett, Auge und Aorta |
Die Merkregel aus dem Lernheft lautet: Penetranz fragt nach dem Ob, Expressivität nach dem Wie. Wer diese beiden Wörter im Kopf hat, ordnet die meisten Fallvignetten richtig zu.
Dahinter stehen mehrere Mechanismen. Andere Gene und Varianten können die Wirkung des Allels abschwächen, Umweltfaktoren und Zufall spielen mit, und bei Tumorsyndromen braucht es oft einen zweiten, somatischen Treffer im anderen Allel. Bei altersabhängiger Penetranz ist der Träger schlicht noch zu jung. Für die Familienberatung ist das wichtig: Ein gesunder Elternteil eines betroffenen Kindes kann trotzdem Träger sein, und dann haben auch Geschwister ein Risiko.
Typische Kreuzfalle
Ein übersprungener Generationsschritt im Stammbaum spricht nicht automatisch für einen rezessiven Erbgang. Wenn sonst vertikale Weitergabe und Vater-zu-Sohn-Übertragung vorliegen, ist ein dominanter Erbgang mit reduzierter Penetranz die bessere Erklärung.
Bei einer autosomal-dominanten Erkrankung gibt es drei typische Erklärungen. Erstens eine Neumutation in der Keimzelle eines Elternteils; dann ist das Wiederholungsrisiko für weitere Geschwister niedrig, aber nicht null. Zweitens ein Keimbahnmosaik, bei dem ein Elternteil die Variante nur in einem Teil der Keimzellen trägt und selbst gesund ist. Drittens reduzierte Penetranz bei einem Elternteil. Daneben muss man immer klären, ob die angegebene Vaterschaft stimmt, was in Prüfungsfragen allerdings selten verlangt wird.
Schritt 1
Vertikal oder horizontal, beide Geschlechter oder überwiegend Männer?
Schritt 2
Gibt es eine Übertragung vom Vater auf den Sohn? Dann nicht X-chromosomal.
Schritt 3
Übersprungene Generation: reduzierte oder altersabhängige Penetranz prüfen.
Schritt 4
Unterschiedlich schwere Verläufe: Expressivität, bei Repeats Antizipation.
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Lernheft ansehenVon allen Trägern des Genotyps zeigen etwa 80 Prozent das Merkmal, die übrigen bleiben trotz Trägerschaft unauffällig.
Nein. Bei variabler Expressivität sind alle Träger betroffen, nur unterschiedlich stark. Bei reduzierter Penetranz zeigen manche Träger gar kein Merkmal.
Eine Erkrankung tritt in aufeinanderfolgenden Generationen früher oder schwerer auf. Ursache sind meist instabile Repeat-Expansionen, die sich bei der Weitergabe verlängern.
Ja, im üblichen Modell. Ein Vater gibt seinem Sohn das Y-Chromosom und nicht sein X-Chromosom weiter.
Nein. Dominant beschreibt nur, dass ein verändertes Allel für die Ausprägung reicht. Über Häufigkeit und Schweregrad sagt der Begriff nichts.
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